Grazie alla diagnosi pre-concepimento sull’ovocita, nei giorni scorsi una donna trevigiana colpita dalla sindrome di Smith Lemli Opitz ha potuto dare alla luce un figlio in perfetto stato di salute. La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (o sindrome SLO) causa malformazioni congenite multiple e ritardo mentale. E’ una sindrome autosomica recessiva, che si manifesta quando il figlio eredita il gene difettoso da entrambi i genitori. Una coppia di portatori sani ha una possibilità su quattro di trasmettere la malattia e una possibilità su due di generare un figlio che sia a sua volta un portatore sano.
La tecnica messa a punto dai sanitari di Padova, nel rispetto della legge 40, non opera sugli embrioni, ma interviene sugli gli ovociti prima della fecondazione. Il responsabile prof. Carlo Foresta spiega così la tipologia di intervento effettuata dal Centro: "Esaminiamo il primo globulo polare, cioé metà dell’ovocita, che contiene il 50% del corredo cromosomico della cellula. Se questo presenta un’alterazione, utilizziamo per l’inseminazione artificiale la metà sana dell’ovocita". I "globuli polari" sono materiale extra embrionale, che non ha alcun ruolo nello sviluppo del feto.
Il Centro di Padova ha già esaminato 88 coppie di genitori italiani, portatori sani di ben 33 diverse malattie genetiche, alcune estremamente gravi come la B-talassemia, la fibrosi cistica e l’emofilia. Attualmente questo tipo di diagnosi pre-concepimento viene applicata solo alla parte di DNA trasmesso dalla madre e non è in grado di individuare eventuali patologie trasmesse dal futuro padre. Ulteriori passi in questo senso potranno essere compiuti solo dopo che la Regione avrà concesso il nulla-osta per le indagini pre-impianto sull’embrione.
